數(shù)據(jù)顯現(xiàn)，全球受稀有病影響的群體約有三億人。中國(guó)有2000多萬(wàn)稀有病患者，每年新增患者超20萬(wàn)。專家在“母親節(jié)”行將降臨之際提示民眾，應(yīng)推進(jìn)稀有病防控戰(zhàn)略前移，倡議想要孩子的夫婦前往專業(yè)機(jī)構(gòu)停止孕前、孕期的優(yōu)生優(yōu)育和基因突變的篩查，從源頭預(yù)防出生缺陷。
“稀有病是指那些發(fā)病率極低的疾病，美國(guó)把每年患病人數(shù)少于20萬(wàn)人或者是發(fā)病人口比例小于1/1500的疾病定義為稀有病。日本把稀有病定義為發(fā)病人口比例小于1/2500的疾病。中國(guó)臺(tái)灣則以萬(wàn)分之一以下的發(fā)病率作為稀有病的規(guī)范?！?a href="http://teknodron.com/news-hnzhengzhou.html" target="_blank" style="font-family:'宋體';">
鄭州大學(xué)第一隸屬
醫(yī)院生殖與遺傳?？?a href="http://teknodron.com/hospital/" target="_blank" style="font-family:'宋體';">
醫(yī)院副院長(zhǎng)、
河南省生殖中心副主任徐家偉教授表示，稀有病中80%以上都和遺傳要素有關(guān)。稀有病其實(shí)并不稀有，由于稀有病單病種的發(fā)病率很低，但加起來(lái)發(fā)病率可達(dá)1%，以我國(guó)的人口基數(shù)來(lái)算，有約2000萬(wàn)稀有病群體。
由于慢性、嚴(yán)重的病痛折磨，以及長(zhǎng)期的診療費(fèi)用支出，稀有病患者和家庭接受著宏大的經(jīng)濟(jì)、肉體擔(dān)負(fù)。徐家偉指出，這幾年中國(guó)相關(guān)部門十分注重稀有病患者，2018年出臺(tái)了包含121種疾病的《第一批稀有病目錄》，2019年樹立全國(guó)稀有病診療協(xié)作網(wǎng)，進(jìn)步稀有病診療程度。但是，由于面臨“缺藥”，診療難、治療費(fèi)用高等困局，對(duì)稀有病診治不斷是國(guó)際性難題，因而推進(jìn)稀有病防控戰(zhàn)略前移至關(guān)重要。
徐家偉稱，正常人都有可能攜帶2到3個(gè)的缺陷基因，普通不發(fā)病，但假如夫妻雙方都攜帶缺陷基因就可能生下一個(gè)患病的孩子，所以倡議想要孩子的夫婦懷孕前有必要去專業(yè)機(jī)構(gòu)停止孕前、孕期的優(yōu)生優(yōu)育和基因突變的篩查。
據(jù)引見，目前中國(guó)出生缺陷的防控分三級(jí)：一級(jí)預(yù)防主要是在孕前預(yù)防發(fā)作，降低出生缺陷率；二級(jí)預(yù)防是在孕期防止出生缺陷胎兒的出生，降低局部出生缺陷率；三級(jí)預(yù)防是在出生后早期篩查、診斷，防止嚴(yán)重致殘，減少疾病擔(dān)負(fù)。如今很多工作主要集中在三級(jí)預(yù)防。
但是，隨著測(cè)序技術(shù)在遺傳病范疇的普遍應(yīng)用，出生缺陷(稀有病)一級(jí)預(yù)防和二級(jí)預(yù)防的技術(shù)日益成熟。要從源頭上避免“悲劇”的發(fā)作，就需求關(guān)口前移，對(duì)遺傳疾病停止普遍的孕前篩查—植入前診斷或施行產(chǎn)前診斷，減少以至阻止局部稀有病的發(fā)作。一級(jí)預(yù)防詳細(xì)指的是家庭生育過稀有病患兒的，如臨床診斷和基因診斷相符，能夠思索第三代試管嬰兒技術(shù)，在體外讓精子和卵子分離，選擇不致病的胚胎；沒有稀有病史的家庭能夠選擇做攜帶者篩查。
“我們?cè)谂R床上碰到很多稀有病的家庭，父母十分安康，卻連生兩個(gè)有稀有病的孩子，這種狀況能夠經(jīng)過孕前基因篩查、再經(jīng)過生殖阻斷——第三代試管嬰兒技術(shù)協(xié)助他們生育安康的寶寶?！毙旒覀フf，有些家庭生了患有稀有病的孩子，以為本人中了某種詛咒，以至求助于迷信活動(dòng)，這些都不可取。如今醫(yī)學(xué)技術(shù)興旺，能夠?qū)で蠼?jīng)過生殖阻斷技術(shù)切斷基因突變?cè)诩彝サ膫魉停瑥脑搭^上停止改動(dòng)。
