山東墻體廣告 廣州日?qǐng)?bào)訊（記者譚秋明、王曉全 通訊員劉秋紅）你也許沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)過(guò)稀有病，但你必定曉得“冰桶應(yīng)戰(zhàn)”。上一年，這項(xiàng)在名流政要間流行的公益活動(dòng)為漸凍癥病人募得了不少金錢，而漸凍癥，僅僅當(dāng)前已知的七八千種稀有病中的一種。
3月14日是國(guó)際稀有病日。這天，廣州舉行了“改動(dòng)從了解開(kāi)端”的公益活動(dòng)，經(jīng)過(guò)多種辦法讓市民觸摸和了解稀有病種和病人的求生艱難。中國(guó)稀有病開(kāi)展基地主任黃如方在活動(dòng)中坦言，“冰桶應(yīng)戰(zhàn)”的真正意圖不在募捐，募捐金錢再多，關(guān)于稀有病的救治也是無(wú)濟(jì)于事，他們渴盼政府救助部分伸出“橄欖枝”，逐漸將稀有病用藥歸入大病。
黃如方稱，稀有病因?yàn)榇嬖谥獣远鹊?、確診難、用藥稀缺、醫(yī)治效果差等疑問(wèn)，許多時(shí)分，一個(gè)稀有病病人一年的醫(yī)療費(fèi)用也許就需數(shù)百萬(wàn)元，經(jīng)過(guò)民間募捐辦法來(lái)救助稀有病病人遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。
稀有病開(kāi)展基地期望，經(jīng)過(guò)各種公益活動(dòng)，導(dǎo)致市民群眾乃至政府救助部分關(guān)于稀有病的注重。“將稀有病用藥逐漸歸入政府的大病醫(yī)保目錄才是咱們最終的方針?！秉S如方表明，當(dāng)前青島、昆明等地已經(jīng)吸納了稀有病開(kāi)展基地的主張，將個(gè)別稀有病用藥歸入大病醫(yī)保。他表明，廣州為病人開(kāi)設(shè)醫(yī)療救助專項(xiàng)，也是突破性舉措，期望更多稀有病病種得到注重，在政府部分支持下樹(shù)立救助專項(xiàng)。
數(shù)據(jù)：
稀有病病人超千萬(wàn)人
數(shù)據(jù)顯現(xiàn)，80%左右的稀有病是遺傳性疾病。約50%的稀有病在出生時(shí)或孩童期發(fā)病，約30%的稀有病孩童壽數(shù)不超越15歲。國(guó)際承認(rèn)的稀有病有6000~7000種，但只要5%有醫(yī)治辦法。據(jù)不完全估量，中國(guó)各類稀有病病人超越1000萬(wàn)人。
苯丙酮尿癥：在中國(guó)發(fā)病率為1/6500，是一種先天性，表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。當(dāng)前低苯丙氨酸飲食療法是醫(yī)治經(jīng)典型苯丙酮尿癥僅有辦法，苯丙酮尿癥已列入新生兒篩查規(guī)模。
戈謝病：在中國(guó)發(fā)病率為1/200000~1/500000，是一種溶酶體貯積癥，表現(xiàn)為多體系的脂質(zhì)堆積，累及骨髓、肝脾、骨骼和神經(jīng)體系，會(huì)導(dǎo)致痛苦、骨損傷乃至逝世。當(dāng)前醫(yī)治I型戈謝病的最佳辦法是葡糖腦苷脂酶（伊米苷酶注射液）替代療法，此藥已在中國(guó)藥監(jiān)局注冊(cè)并上市，但費(fèi)用貴重。
