由我國抗癌協(xié)會宗族遺傳性腫瘤專業(yè)委員會主辦、華大基因協(xié)辦的“我國首個(gè)北方人群上皮性卵巢癌遺傳易感基因驟變特征研討”媒體發(fā)布會在
重慶舉辦。據(jù)介紹，該研討項(xiàng)目是由北京協(xié)和
醫(yī)院婦產(chǎn)科聯(lián)合18家大型三甲
醫(yī)院與華大基因于2017年4月攜手建議，現(xiàn)已順利結(jié)項(xiàng)。項(xiàng)目結(jié)果摘要已被ESMO(歐洲腫瘤內(nèi)科學(xué)會， European Society for Medical Oncology)承受。
據(jù)該項(xiàng)研討負(fù)責(zé)人吳鳴教授表明：“該項(xiàng)目歷時(shí)2年，涉及9個(gè)省市，11個(gè)城市，18家中心，共入組了1060例樣本，是國內(nèi)大規(guī)模卵巢癌多基因研討的第一家。至此，我國人群卵巢癌的多基因驟變圖譜已經(jīng)開始獲取，并且該項(xiàng)目通過大規(guī)模的家系驗(yàn)證推動(dòng)了各個(gè)
醫(yī)院遺傳門診的樹立和施行，進(jìn)一步了解卵巢癌患者遺傳易感多基因驟變現(xiàn)狀，同時(shí)為卵巢癌的精準(zhǔn)治療，及預(yù)防性手術(shù)等干預(yù)措施供給了理論基礎(chǔ)和依據(jù)?！? 華大基因腫瘤業(yè)務(wù)專家朱師達(dá)博士稱，卵巢癌發(fā)病率在女人生殖系統(tǒng)惡性腫瘤中位居第三位，病死率居
婦科惡性腫瘤之首。因?yàn)槁殉沧渑枨簧畈浚缙诓∽儾灰装l(fā)現(xiàn)，70%的卵巢癌被發(fā)現(xiàn)時(shí)已經(jīng)是晚期，70%的卵巢癌患者術(shù)后會在2-3年內(nèi)復(fù)發(fā)。
“而遺傳基因驟變是現(xiàn)在最清晰的與卵巢癌發(fā)病密切相關(guān)的因素，其間最著名的便是BRCA1和BRCA2基因”吳鳴教授表明，這兩種基因也是卵巢癌患者中，驟變份額最高的基因，除BRCA1/2之外，其他的修復(fù)基因也在發(fā)作驟變。此外，此項(xiàng)研討證明：我國將近30%的卵巢癌患者都存在BRCA等相關(guān)易感基因的驟變。
最為可怕的是，這些驟變基因也存在于生殖細(xì)胞中，會有50%的概率遺傳給自己的孩子，相同也會顯著增加親人的患癌危險(xiǎn)。例如：一般人群的卵巢癌畢生累積發(fā)病危險(xiǎn)約為1.5%，而帶著有BRCA1或BRCA2胚系驟變的個(gè)別更易罹患卵巢癌，BRCA1驟變者的卵巢癌畢生發(fā)病危險(xiǎn)約為59%，BRCA2驟變者的卵巢癌畢生發(fā)病危險(xiǎn)約為16.5%。除此之外，它們還會導(dǎo)致前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等腫瘤患病危險(xiǎn)的增高。
據(jù)悉，該研討項(xiàng)目的所有技能都由華大基因供給。根據(jù)該研討，現(xiàn)在已樹立相關(guān)基因數(shù)據(jù)庫，未來還將繼續(xù)填充該數(shù)據(jù)庫。吳鳴說：“我國人特有基因數(shù)據(jù)庫的不斷更新，以及基因檢測技能的進(jìn)步和遍及，最終將惠及卵巢癌患者及家屬，為她們爭取更多的機(jī)會降低腫瘤的發(fā)病危險(xiǎn)，進(jìn)步生計(jì)獲益，綻放生命的精彩?！?
