廣西南寧墻體廣告 作為家長(zhǎng)，都期望自個(gè)有個(gè)健康寶寶，但有一些無(wú)癥狀的遺傳代謝性缺點(diǎn)疾病，許多時(shí)分是到孩子發(fā)病時(shí)才發(fā)現(xiàn)。為幫忙有遺傳代謝病孩子的家庭，國(guó)家在12個(gè)省份展開(kāi)出世缺點(diǎn)救助試點(diǎn)項(xiàng)目。該項(xiàng)目救助對(duì)象是誰(shuí)？贊助規(guī)范是多少？昨天，記者走進(jìn)出世缺點(diǎn)救助試點(diǎn)項(xiàng)目
廣西項(xiàng)目處理單位——自治區(qū)婦幼保健院，具體了解這些狀況。
橫縣的黃女士（化名）在懷孕兩個(gè)月時(shí)來(lái)到區(qū)婦幼產(chǎn)檢。她之前曾生過(guò)兩個(gè)兒子，但分別在十幾天和三個(gè)月就夭亡了。通過(guò)對(duì)逝世孩子的血片進(jìn)行全外顯子基因檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)兩個(gè)孩子都患有罕見(jiàn)的遺傳性疾病——中核型肌病，這是因?yàn)辄S女士夫妻倆都帶著致病的基因突變，除非生育過(guò)孩子發(fā)病后才會(huì)發(fā)現(xiàn)。通過(guò)抽羊水篩查，黃女士肚子里的寶寶沒(méi)有遺傳中核型肌病。
新生兒遺傳代謝病怎樣篩查？
區(qū)婦幼遺代謝基地實(shí)驗(yàn)室副主任范歆醫(yī)生介紹，今年以來(lái)，該
醫(yī)院展開(kāi)了71234例串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查，確診14個(gè)病例，其間最多的是原發(fā)性肉堿缺乏癥。這是對(duì)比多見(jiàn)的一種脂肪代謝病。
“依據(jù)我院的數(shù)據(jù)，通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜篩查發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝性疾病發(fā)病率約五千分之一，跟全國(guó)其他地區(qū)發(fā)病率適當(dāng)?！狈鹅дf(shuō)，“遺傳代謝性疾病是肉眼看不見(jiàn)的出世缺點(diǎn)，跟著技能的前進(jìn)，不斷增加的出世缺點(diǎn)被前期發(fā)現(xiàn)。通過(guò)藥物醫(yī)治，這些孩子大都能像正常的孩子相同健康成長(zhǎng)?！?/div>
梁女士（化名）在篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)她的兩個(gè)孩子都患有遺傳代謝病——多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥。此類疾病也許呈現(xiàn)前期發(fā)病，也也許成年期發(fā)病，嚴(yán)峻時(shí)危及生命。有這種遺傳代謝病的孩子，有必要防止空腹、低脂飲食，服用維生素B2、輔酶Q10等藥物，每月藥費(fèi)在三四百元。通過(guò)
醫(yī)院的篩查、確診，梁女士為女兒申請(qǐng)到了救助資金。
誰(shuí)可申請(qǐng)出世缺點(diǎn)項(xiàng)目救助？
據(jù)了解，出世缺點(diǎn)救助試點(diǎn)項(xiàng)目于今年9月份發(fā)動(dòng)?；加邢忍煨约谞钕俟τ脺p低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等65種遺傳代謝病都可以申請(qǐng)救助，救助規(guī)范最高為10000元。
南寧、賓客、賀州、
百色、河池、
玉林、
梧州、
北海、
欽州9市轄區(qū)內(nèi)契合條件的病人可到本地市級(jí)婦幼保健院咨詢并幫忙處理救助手續(xù)；
柳州、
桂林、崇左、
防城港、貴港5市轄區(qū)內(nèi)契合條件的病人可到本地市級(jí)婦幼保健院咨詢，或到自治區(qū)婦幼保健院咨詢并幫忙處理救助手續(xù)。
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