上海圍墻廣告 東方網(wǎng)3月9日音訊：瓷娃娃、早衰癥、漸凍人……這些都是近年來為群眾熟習(xí)的稀有病，但還有更多的稀有病種連不少臨床醫(yī)生都未接觸過。近日，華東 師范大學(xué)與北京兒童
醫(yī)院集團(tuán)協(xié)作共建的稀有疾病
醫(yī)療平臺(www.pediascape.cn/rare/)正式上線，目前已搜集近3000種兒童和成人 的稀有疾病，將為臨床醫(yī)生精確判別患兒病癥提供大數(shù)據(jù)支持。記者昨日獨家得悉，由京滬兩地兒童
醫(yī)院支持的兒童疾病平臺也有望于今年6月上線。
許多稀有病醫(yī)生難確診
據(jù)華東師大生命科學(xué)學(xué)院石鐵流教授引見，在對稀有疾病患者家系的研討停頓中，由于遭到許多稀有疾，的相關(guān)信息匱乏、在醫(yī)生群體中提高水平缺乏等要素影響，醫(yī)生無法對患者做出正確的診斷。
石鐵流教授掌管的生物信，息學(xué)課題組此前已與首都醫(yī)科大學(xué)隸屬北京兒童，
醫(yī)院展開了關(guān)于稀有疾病家系的科研項目，在研討過程中發(fā)現(xiàn)很多稀有病多見于兒童。為 了進(jìn)步稀有疾病的臨床診療程度，推進(jìn)實驗室對稀有疾病的機(jī)制研討，基于雙方的優(yōu)勢，課題組開端籌建稀有疾病醫(yī)，療大數(shù)據(jù)平臺，并在此根底上構(gòu)建稀有疾病診療 標(biāo)準(zhǔn)化系統(tǒng)。
目前，平臺數(shù)據(jù)庫已搜集了近3000種兒童和成人的稀有疾病，不只能整合臨床診療信息，而且樹立了一個可展開預(yù)后研討的隨訪數(shù)據(jù)庫體系，有助于搜集稀有病信息，并展開進(jìn)一步的醫(yī)學(xué)研討，進(jìn)步診療程度。
著力完成疾病表現(xiàn)規(guī)范化
石鐵流透露，這一平臺曾經(jīng)為患者帶來了實在的福音。
據(jù)悉，北京兒童
醫(yī)院集團(tuán)下屬有20多家三甲
醫(yī)院散布在全國各地，這一平臺目前已惠及眾多地域的患者與醫(yī)生，內(nèi)分泌、腫瘤、眼耳鼻喉科、外科等多個科室從去年起曾經(jīng)在陸續(xù)運(yùn)用這一數(shù)據(jù)庫。
石鐵流透露，這一平臺也得到了
上海市兒童
醫(yī)院的鼎力支持，有望整合京滬等多地兒童
醫(yī)院資源，進(jìn)一步完善平臺，并有望展開相關(guān)家庭免費(fèi)檢測。
在石鐵流看來，這一平臺除了為臨床提供大數(shù)據(jù)支持外，更重要的是建成規(guī)范化體系，“由于稀有病的特殊性，臨床信息長期以來沒有規(guī)范化，形成病人與病人之 間信息不可比、不同
醫(yī)院之間的信息不可比，以至同一科室的不同醫(yī)生所寫的病歷都有差別”，而該平臺在搜集案例、數(shù)據(jù)的根底上，將著力完成疾病表現(xiàn)的規(guī)范化 與臨床病癥的規(guī)范化，經(jīng)過“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”讓更多患者受益。
兒童疾病平臺擬六月上線
由于生育頂峰持續(xù)、兒科醫(yī)生急缺，對兒童疾病的診治也亟需大數(shù)據(jù)平臺的支持。石鐵流透露，由華東師范大學(xué)生命科學(xué)院與北京兒童
醫(yī)院集團(tuán)、
上海市兒童
醫(yī)院等結(jié)合打造的兒童疾病平臺，有望于今年“六一”上線。目前該數(shù)據(jù)庫里已包含6000多種兒童常見病與稀有病的信息。
“我們希望在未來能搜集到更多的患者信息，能有更多的
醫(yī)院參與到我們平臺的構(gòu)建工作中，為早日攻克稀有病奉獻(xiàn)一份力氣?！笔F流教授說。
稀有病確認(rèn)近7000種約八成因遺傳缺陷所致
稀有病是指發(fā)病率極低的疾病，又稱孤兒病。各國和組織對發(fā)病率的定義有所不同。依據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)的0.65‰ ～1‰的疾病統(tǒng)稱為稀有病，目前經(jīng)確認(rèn)的稀有病近7000種，約有80%的稀有病是由遺傳缺陷所致。目前我國各類稀有病患者總數(shù)已超越千萬。
